Mersin Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Uzmanı Dr. Mustafa Akçalı, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında açıklamalarda bulundu. Fenilketonüri (PKU) hastalığının erken teşhisinin hayati öneme sahip olduğuna dikkat çekti.
Doğuştan gelen metabolik bir hastalık olan fenilketonürinin, Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı nedeniyle her yıl 200 ila 300 yeni vakayla ortaya çıktığını belirten Dr. Akçalı, toplumda taşıyıcılık oranının yaklaşık yüzde 4 olduğunu ifade etti.
“EN ÖNEMLİ SORUNLA BEYİNDE KARŞILAŞMAKTAYIZ”
Fenilketonürinin, “fenilalanin hidroksilaz” enzimi eksikliğine bağlı olarak, vücutta fenilalanin aminoasidinin birikmesine yol açtığını belirten Akçalı, bu birikimin çeşitli sağlık sorunlarına neden olabileceğini aktardı. Özellikle ciltte, saçlarda ve gözlerde beyazlık, beslenme sorunları, gevşeklik gibi belirtilerin yanı sıra en ciddi etkilerin beyinde görüldüğünü vurgulayan Dr. Akçalı, “Aslında en önemli sorunla beyinde karşılaşmaktayız. Beyinde mental gerilik, ileri yaşlarda dikkat bozukluğu, depresyon vs. gibi birçok sorunla karşılaşmaktayız” dedi.
ERKEN TANI HAYAT KURTARIR
Fenilketonüri hastalığının tedavisinde ömür boyu proteinden kısıtlı diyetin uygulandığını hatırlatan Akçalı, erken tanı için topuk kanı testinin vazgeçilmez olduğunu belirtti. Doğumdan sonra 3-4 gün içerisinde alınan topuk kanı sayesinde hastalığın erken evrede teşhis edilip kontrol altına alınabileceğini söyledi.
1992 yılından bu yana her yıl kutlanan Ulusal Fenilketonüri Günü’nün toplumda farkındalık oluşturma açısından büyük önem taşıdığına dikkat çeken Akçalı, “Erken tanı ve erken tedavi sağlıklı bireyler demektir. Topuk kanı ile biz fenilketonüri erken tanıyalım, sağlıklı bireyler yetiştirelim” ifadelerini kullandı.
Dr. Akçalı son olarak, fenilketonüri hastalarına ve yakınlarına 1 Haziran Fenilketonüri Günü’nü kutlayarak sağlıklı ve mutlu günler diledi.
